多年来，许多生物技术和制药公司投入了大量时间和金钱来研究人类基因。人们进行这项研究的目的在于寻找很多疾病的根源以及诊断和治疗方法，此研究也引发了一些非常有趣和重要的专利问题。最近，美国最高法院在第12－393号案件（最高法院2013年6月13日）“美国分子病理学学会与麦利亚德基因公司之间的诉讼案”（Association for Molecular Pathology v。 Myriad Genetics， Inc。） 中，就分离出的人类基因能否申请专利有关的几个关键问题进行了裁定。这一典型案例的裁定，对于在人类基因研究和专利方面进行投资的生物技术和制药公司有着很好的启示和借鉴作用。
当事一方麦利亚德公司发现了两个人类基因（现称为BRCA1和BRCA2）的 DNA精确位置和序列。这两个基因的突变与乳腺癌和卵巢癌的患癌风险上升有关。麦利亚德公司开发的医疗测试有助于对病人进行BRCA1 和BRCA2基因突变检测，从而评估病人患癌风险是否上升。
麦利亚德公司凭借此项研究获得了众多美国专利。该案件中的一些专利权利要求针对BRCA1和BRCA2的DNA序列，这些核苷酸序列（既有编码序列也有内含子序列）与天然序列相同，其他专利权利要求则针对合成DNA，即互补DNA（cDNA）。cDNA仅包含编码序列，不含内含子，因此不是天然形成的分子。美国最高法院指出：“如果麦利亚德公司的专利有效，麦利亚德公司将拥有分离人的BRCA1和BRCA2基因的专有权，方法是将连接此DNA与人的其他基因组的共价键断开”。美国最高法院进一步指出，“这些专利也将赋予麦利亚德公司对合成BRCAcDNA的专有权”。
笔者注意到，在麦利亚德公司一案中，美国最高法院针对何种类型的基因权利要求符合美国专利法第35章第101条专利标的要求进行了裁定。美国最高法院认为，天然形成的BRCA1和BRCA2基因序列是自然界的产物，因此按照美国专利法第35章第101条规定，针对这两个基因序列的权利要求不符合条件，无法获得专利保护。人造cDNA与天然形成的基因有所不同，因此可以获得专利保护。最终，美国最高法院支持了其中的一些权利要求，同时也裁定其他权利要求无效，裁定标准是相应基因是否被视为自然产物。
然而，对于天然形成的DNA，麦利亚德公司辩解称，虽然他们在专利权利要求中针对的BRCA1和BRCA2 DNA序列包含与天然序列相同的核苷酸序列，但仍构成专利标的，因为他们分离并识别出了该DNA序列。麦利亚德公司还辩称，在自然界中找不到这一分离出的DNA分子。
对于麦利亚德公司的说法，美国最高法院并不赞同，并解释称，麦利亚德公司既没有创造，也没有改变 BRCA1和BRCA2基因中编码的遗传信息。笔者认为，美国最高法院关注的事实是：分离出的BRCA基因包含与天然序列相同的核苷酸序列（既有编码序列也有内含子序列）。因此，美国最高法院表示，麦利亚德公司的贡献只是确定了BRCA1和 BRCA2基因的精确位置和基因序列。天然形成的DNA片段是自然界的产物，不能只将其分离出来而获得专利保护。麦利亚德公司的主要贡献是发现了BRCA1和BRCA2 基因的精确位置和基因序列。但是在此过程中，麦利亚德公司并没有创造任何东西，也不存在任何发明行为。因此，美国最高法院得出的结论认为，麦利亚德公司发现了BRCA1和BRCA2基因的位置，但根据美国专利法第101条，这一发现本身并不能使BRCA基因成为可获得专利保护的新合成物质。
此外，对于人造cDNA，美国最高法院则认为，和天然形成且分离出的DNA片段相比，cDNA在申请专利时不存在相同的障碍。根据美国专利法第101条规定，cDNA可以获得专利保护，因为它仅包含编码序列，没有内含子，因此不是天然形成的分子。在移除内含子的过程中，实验室技术员无疑创造了新的东西来合成cDNA。美国最高法院指出，虽然cDNA保留了天然形成的DNA外显子，但仍与衍生源DNA有所不同。因此，由于cDNA不是天然形成的，cDNA不是自然界的产物，可构成专利标的。
笔者认为，麦利亚德公司一案的判决对生物技术行业利弊共存：如果专利涉及与天然序列相同的分离基因序列，则可能增加风险。但如果公司的专利组合涉及针对修改过的基因序列的权利要求，则拥有了一定保障。生物技术公司应对自己的美国专利组合进行检查，以评估麦利亚德公司一案的判决对与基因序列有关的权利要求的影响。生物技术公司还应研究竞争对手的美国专利组合，以确定竞争对手的专利权利要求能否通过适用麦利亚德公司一案判决的专利标的适格测试。今后，生物技术公司在为自己的基因研究寻求美国专利保护时，应了解麦利亚德公司一案的判决并在撰写权利要求文件时应用该判决。（理查德·芮新 Richard B。 Racine）
